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在mdx小鼠体内敲除Cmah可以增加mdx表型的严重性

     Mdx是目前研究杜氏肌肉萎缩综合症 (DMD)的最好模型,然而尽管小鼠的所有肌肉都缺乏dystrophin表达,mdx小鼠表型不严重,病情发展缓慢。Chandrasekharan等人将mdx小鼠的Cmah(单磷酸胞嘧啶唾液酸羟化酶),使得一种唾液酸无法 合成,比较了有无Cmah基因突变的mdx小鼠,发现,缺失Cmah使得mdx小鼠疾病发展和预后与人类DMD疾病想接近。这可能是Cmah的缺失使得 dystrophin相关糖蛋白表达发生障碍,使得dystrophin相关复合体形成发生障碍导致。这将为进一步研究DMD机制提供更广阔的前景。郑强 荪教授在Med Hypo上的一篇文章曾经总结了DMD的病因,有兴趣读者可以参考。

http://www.mda.org.au/Disorders/Dystrophies/DMD-BMDGene.jpg

Sci Transl Med 28 July 2010

Vol. 2, Issue 42, p. 42ra54
DOI: 10.1126/scitranslmed.3000692

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